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共 274 个全部项目检测项目

患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

综合基因检测

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

患儿外周血+父母外周血 7-10个工作日

3500元元

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染色体核型 550 带高分辨分析

综合基因检测

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

外周血/羊水/脐血/流产物 16天

1540元

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国产PD-L1(E1L3N)

肿瘤基因检测

泛实体瘤

外周血 10-15个工作日

1750元

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22 种常见遗传病携带者筛查

优生检测

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

外周血 13 个工作日

2850元元

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共 274 个项目，第 19/19 页

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